대규모 연구를 통해 야뇨증의 유전학적 원인 세계 최초로 밝혀내
야뇨증은 유전병: 야뇨증이 있었던 부모의 자녀가 야뇨증을 앓을 확률이 그렇지 않은 경우보다 더 높아[1]
세계 최초의 야뇨증에 대한 전유전체관련성분석, 야뇨증 리스크 높이는 특정 유전자 변형체 찾아내
야뇨증의 유전적 요인에 대한 추후 연구는 야뇨증 발병 가능성이 높은 어린이 환자들을 조기에 발견하고 개인의 특성에 따른 치료도 가능할 듯
이번 연구 결과는 5월 29일 세계 야뇨증의 날(World Bedwetting Day)에 국제소아배뇨장애학회(International Children’s Continence Society, ICCS) 및 유럽소아비뇨기과학회(European Society of Paediatric Urology, ESPU)에서 발표될 예정이다.
오르후스 대학병원 소아·청년과 신장비뇨팀 쇠렌 리팅(Søren Rittig) 교수는 “야뇨증이 유전과 관련이 있다는 충분한 증거를 우리는 한 세기 전부터 갖고 있었다.[2] 어렸을 적 야뇨증이 있었던 부모의 자녀가 야뇨증이 있을 확률은 정상아보다도 5~7배가 더 높고 부모 모두가 야뇨증이 있었을 경우 그 확률은 11배로 높아진다”고 말했다.[1] 리팅 교수는 같은 대학의 생물의학과 제인 흐바르가드 크리스텐센(Jane Hvarregaard Christensen) 조교수와 함께 이 연구를 진행했다.
야뇨증은 아이의 자존감과 정서적 웰빙에 심각한 영향을 끼치고 학교 및 사회생활 등 일상생활에도 지장을 초래할 수 있는 질병이다.[3,4,5] 야뇨증 어린이 환자들은 치료를 받은 후에 일상적인 기억력과 기타 일상생활에 상당한 개선을 가져온 것으로 보고되고 있다.[6]
GWAS는 ADHD 및 자폐증 환자들 중에서 선발된 8만명의 덴마크 전국 환자 샘플인 iPSYCH2012를 활용했다. 전유전체관련성분석은 특정 질병과 관련된 유전자 변형체를 찾기 위해 대량의 환자 유전자 샘플 중에서 표지자(marker)를 스캔 해내는 작업을 가리킨다.
제인 흐바르가드 크리스텐센 교수는 “수천 개에 달하는 야뇨증 어린이 환자 DNA 샘플 중에서 수백만 개의 유전자 변형체의 빈도를 비교함으로써 우리는 야뇨증 리스크를 높이는 특정 유전자 변형체를 찾아낼 수 있었다. 이 유전자는 주야 리듬, 소변 생산, 수면 등을 뇌 깊은 부분에서 조정하는 역할을 하는 것으로 알려졌다. 이 발견에 따라 야뇨증이 심리적인 문제보다는 오히려 생리적인 메커니즘에 따라 발생한다는 사실이 드러났다”고 말했다. 이는 야뇨증을 초래하는 생물학적 기제를 밝혀내는 첫 걸음이라는 면에서 중요성을 갖는다.
어린이들이 야뇨증 증상을 보이는 이유는 두 가지가 있다. 즉 방광용량 저하와 밤중 소변 생산의 활성화(다뇨증)가 그것이다. 야뇨증 어린이 환자들의 수백만 가지에 달하는 유전자 변형체를 분석함으로써 연구원들은 이 문제를 초래하는 특정한 유전자를 찾아내고 야뇨증의 생물학적 원인을 밝혀낸 것이다.
쇠렌 리팅 교수는 “우리가 밝혀낸 유전자와 유전자 변형체에 대한 연구를 더욱 심화시킬 경우 야뇨증 증세를 조기에 발견하고 어떤 어린이 환자들이 약물치료를 통해 증세 호전을 볼 수 있는지를 보다 정확하게 이해할 수 있으며 개인에 따라 치료방법을 어떻게 달리할 수 있을지 알 수 있게 될 것으로 본다”고 말했다.
야뇨증(Bedwetting)
야뇨증(Bedwetting, 또는 nocturnal enuresis)은 수면 중에 제어할 수 없는 소변 유출을 의미한다[7]. 대부분의 경우 밤중에 소변의 과잉생산 또는 방광의 용량 감소에 의해 발생한다[4]. 잠에서 깨지 못하는 현상도 또 하나의 원인이 될 수 있다[4]. 야뇨증은 심리적인 원인은 수반하지 않는다[4]. 야뇨증은 어린이들에게 흔히 발생하는 의학적 현상으로 7세 아동의 5~10%가 종종 이불을 적시고 이 문제는 10대와 성인이 될 때까지 이어질 수도 있다[8].
세계 야뇨증의 날(World Bedwetting Day) 개요
세계 야뇨증의 날(World Bedwetting Day)은 공공 및 의료 전문가들에게 야뇨증이 흔히 있는 의학적 현상이고 치료 가능하고 반드시 치료해야 한다는 인식을 강조하기 위해 출범했다.
2018년 세계 야뇨증의 날은 5월 29일 진행되며 해마다 5월의 마지막 화요일에 개최된다. ‘실행에 옮길 시간(Time to Take Action)’을 주제로 야뇨증으로 고통 받는 어린이들을 진단하고 치료하는 데 필요한 많은 정보들을 제공한다.
자세한 정보는 www.worldbedwettingday.com 참조
세계 야뇨증의 날 운영위원회(World Bedwetting Day Steering Committee) 개요
세계 야뇨증의 날 운영위원회(World Bedwetting Day Steering Committee)은 이 이니셔티브를 지원하기 위해 전세계 전문가들이 결집한 위원회로 국제소아배뇨장애학회(International Children’s Continence Society, ICCS), 유럽소아비뇨기과학회(European Society of Paediatric Urology, ESPU), 아시아태평양소아비뇨기과학회(Asia Pacific Association of Paediatric Urology, APAPU), 세계소아신장학회(International Paediatric Nephrology Association, IPNA), 유럽소아신장학회(European Society of Paediatric Nephrology, ESPN), 이베로아메리카나소아신경과학회(Sociedad Iberoamericana de Urologia Paediatrica, SIUP), 북미소아비뇨기과학회(North American Paediatric Urology Societies) 등으로 구성되어 있다. 페링제약(Ferring Pharmaceuticals)이 이 이니셔티브를 지원한다.
참고 문헌
[1] Jarvelin, M. R., Vikevainen-Tervonen, L., Moilanen, I. &Huttunen, N. P. Enuresis in seven-year-old children. ActapaediatricaScandinavica 77, 148-153 (1988).
[2] vonGontard, A., Schaumburg, H., Hollmann, E., Eiberg, H. &Rittig, S. The genetics of enuresis: a review. The Journal of urology 166, 2438-2443 (2001).
[3] Iannelli V. Bedwetting.Available at https://www.verywell.com/bedwetting-bedwetting-statistics-2633257. Last accessed January 2017.
[4] VandeWalle J et al, Practical consensus guidelines for the management of enuresis. Eur J Pediatr 2012;171:971-98
[5] Joinson C et al. A United Kingdom population-based study of intellectual capacities in children with and without soiling, daytime wetting, and bed-wetting Pediatrics. 2007;120(2):e308-16
[6] Van Herzeele C, Dhondt K, Roels S P et al. Desmopressin (melt) therapy in children with monosymptomatic nocturnal enuresis and nocturnal polyuria results in improved neuropsychological functioning and sleep. PediatrNephrol. 2016; DOI 10.1007/s00467-016-23351-3
[7] Austin P et al. The Standardization of Terminology of Lower Urinary Tract Function in Children and Adolescents: Update Report from the Standardization Committee of the International Children’s Continence Society, The Journal of Urology. 2014;191:1863-1865
[8] Nevéus T. Nocturnal enuresis—theoretic background and practical guidelines. PediatrNephrol. 2011; 26:1207-1214
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세계 야뇨증의 날 운영위원회(World Bedwetting Day Steering Committee) 홍보대행
버슨-마스텔러(Burson-Marsteller)
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